近日，一名女婴在总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。在人群中的发生率为0.1%～0.2%，平衡易位携带者通常没有临床表征，常因反复流产或原发不孕而就医，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是解决这类问题的有效途径。传统的PGD技术由于方法繁琐、检测范围有限，所以较少采用。全基因组的方法仅能检测致畸或导致早期流产的非平衡易位，无法分辨胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位。这就导致经PGD助孕后的平衡易位携带者的后代中，有一半的宝宝也是平衡易位携带者，成年后仍将面临反复流产或原发不孕问题。