近日，一名女婴在总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。
染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。在人群中的发生率为0.1%～0.2%，平衡易位携带者通常没有临床表征，常因反复流产或原发不孕而就医，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是解决这类问题的有效途径。传统的PGD技术由于方法繁琐、检测范围有限，所以较少采用。全基因组的方法仅能检测致畸或导致早期流产的非平衡易位，无法分辨胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位。这就导致经PGD助孕后的平衡易位携带者的后代中，有一半的宝宝也是平衡易位携带者，成年后仍将面临反复流产或原发不孕问题。
应用专利技术精确判断染色体是否存在易位的断裂点，从而挑选出不包含断裂点的正常胚胎移植到子宫中。这项基于高通量测序的新一代测序技术，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，不仅实现了全基因组范围内染色体数目异常的筛查，还能检测到染色体的结构异常。在患者充分知情同意的前提下，先后有3个平衡易位携带者家庭在此项技术的帮助下受孕。近日降生的健康女婴，是其中第一名出生的宝宝。
据统计，全世界有1400万名平衡易位携带者。该技术可以帮助他们的家庭不再受流产和不孕困扰，生育健康后代。
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