孕期进行羊膜腔穿刺术检查也是一种产诊断方法之一，羊膜腔穿刺术简称羊水穿刺，是在妊娠中期用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取羊水供临床分析诊断的一种方法。妊娠16-22周时，胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水池，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。抽取10-20毫升羊水，只占羊水总量的1/20-1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做基因病诊断、代谢病诊断。