孕期进行羊膜腔穿刺术检查也是一种产诊断方法之一，羊膜腔穿刺术简称羊水穿刺，是在妊娠中期用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取羊水供临床分析诊断的一种方法。
妊娠16-22周时，胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水池，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。抽取10-20毫升羊水，只占羊水总量的1/20-1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做基因病诊断、代谢病诊断。
测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
羊水穿刺流程：签署羊水穿刺术及相关检查的知情同意书；抽取羊水之前，超声检查了解胎儿大小、胎儿、胎盘位置、羊水量；选择羊水比较多和没有胎儿的部位进行穿刺；消毒腹部皮肤，铺上无菌单；穿刺针在超声的引导下，刺入选定好的羊膜腔内；拔出针芯，以负压抽吸羊水，大约20毫升；将穿刺针的内芯置回、回抽出整支穿刺针；在腹部的针孔上贴上敷贴，孕妇在室外稍坐休息10-30分钟，若无不适就离院回家。
总体上来说，羊水穿刺产前诊断的过程是安全的，但以下情形不可做羊水穿刺：1、心、肝、肺、肾疾病在活动期或功能严重异常时；2、各种疾病的急性阶段；3、急性**道炎症；4、术前24小时内两次体温在37.5℃以上；5、孕妇有流产征兆。
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