串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查,主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性疾病进行筛查。串联质谱筛查比较高效,一滴血就可以筛出几十种代谢性疾病,且在疾病临床症状出现之前就可以及时干预治疗,防止出现智力、体格发育障碍,能够避免痴呆症或避免儿童智能损伤和死亡。