唐氏综合征是先天性疾病中发病率较高的染色体疾病之一。目前已有超过7000种可遗传的先天性疾病，其中唐氏综合征就是一种。染色体疾病的发生，常常表现为具有多种畸形的综合征。染色体像一列火车，共有46节车厢，每节车厢内约有上千个基因。染色体数目异常或结构畸变，都会导致染色体病。唐氏综合征就是其中一种常见的染色体病。唐氏综合征患者除了“国际脸儿”的特征外，还会有严重的智力低下。大约有50%的患者会有各种先天性心脏病，男性患者通常无生育能力，而女性患者则偶有生育能力，但所生子女中有1/2将发病。唐氏综合征患儿得白血病的风险比正常人高10-20倍。此外，患者常有听力障碍，生活自理能力较差。