LDL-C水平明显升高，胆固醇在皮肤、眼睛等多处沉积等。通过查询江西中医药大学附属医院告示得知，纯合基因发病的表现形式有LDL-C水平明显升高，胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等多处沉积和早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的倾向。