1、X连锁鱼鳞病（XLI）：是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的，是由染色体Xp22上的STS基因（300747）突变或缺失引起的。2、常染色体隐性先天性鱼鳞病-4A（ARCI4A）：是由染色体2q35上ABCA12基因（607800）的纯合或复合杂合突变引起的。