基因遗传病现在研究到多种疾病的临床研究。单基因遗传病(简称单基因病)种类分型繁多，常规诊断难以确诊，而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊分型等方面都发挥着不可或缺的作用，单基因遗传性疾病的治疗，现已扩展到多种疾病的临床研究。