1、揭示基因与疾病之间的关系，基因多态性是导致人类疾病发生的一个重要因素，通过对基因多态性进行分析，可以了解不同基因型与疾病的发生之间的关系，为疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据。2、了解人类的进化历史，基因多态性是人类进化历史的一个重要反映，通过对人类基因组中的多态性进行分析，可以了解人类进化的历程、人类族群之间的关系以及人类分布的地理和历史原因等问题。