新生儿苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。症状以智力发育落后为主，会伴有行为异常、抽搐，肌张力增高等。什么是新生儿苯丙酮尿症。新生儿苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。新生儿苯丙酮尿症治疗方法。新生儿苯丙酮尿症一旦确诊，应及早治疗，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，方法主要是饮食疗法。1、低苯丙氨酸饮食；