1998年开始,济宁市实施新生儿疾病筛查,先后开展了新生儿先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病的筛查。“新生儿疾病筛查是孩子出生后的第一道‘安检’,也是提高人口素质、实现优生优育的重要措施之一。”陈西贵介绍,截至目前,济宁市共筛查新生儿108万例,其中确诊 886例,经过新生儿疾病筛查中心的治疗和干预,患儿智能和体格发育与正常新生儿基本没有差别,无一例患儿残疾。
8月28日,记者了解到,今年济宁市已筛查5万多名新生儿,其中有60名新生儿被筛查出先天性疾病,仅8月份就确诊了6例的苯丙酮尿症患儿。
“孩子1岁多了,还不会坐,也不能自己翻身……”近日,一位家长带着在外地出生的孩子,到济宁市妇幼保健院参加新生儿疾病筛查,结果筛查出患有苯丙酮尿症。
28日上午11点左右,济宁市妇幼保健院康复科门诊已经接诊了56个遗传性代谢疾病患儿。“随着筛查的普及,确诊的新生儿遗传代谢病患儿也在增多,仅8月份就确诊了6例的苯丙酮尿症患儿,平均每出生6000个新生儿就发病一个。”康复科主任靳宪莲说,苯丙酮尿症患儿刚出生时,外表和普通孩子并无异常,如果不通过筛查,很难及时发现治疗。但三个月后,孩子就出现头发发黄,小便有异味。随后还会出现智能障碍,甚至抽搐痉挛的情况。
济宁市新生儿疾病筛查中心检验科主任陈西贵介绍,医院每年约筛查9万名新生儿,确诊150多例患儿。今年以来,共筛查新生儿近6万,确诊60多例。
“苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症,对孩子智力造成的损伤都是不可逆的。但只要从出生1个月内就开始接受正规治疗,相当一部分孩子可以像正常孩子一样学习生活。”康复科主任靳宪莲表示,尤其是苯丙酮尿症患儿,只能接受低苯丙氨酸饮食,像大米、肉、鱼等这些普通食物,患儿每天的饮食都需要经过科学的计算,才能既保证患儿的营养摄入,又避免过高的苯丙氨酸对大脑的损害。
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