有这样一些孩子，他们还没出生，就已经被病魔盯上，在无助的深渊里寻找生存的希望；有这样一些孩子，他们无法跟普通孩子一样享受美食，普通的食物都可能伤害他们；有这样一些孩子，他们一出生便遭受着“先天甲低（CH）”和“鼠尿症（PKU）”这两大新生儿智力杀手的威胁。
我国每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。在这之中，就有不少新生儿一出生就被宣判患上了“先天甲低（CH）”和“鼠尿症（PKU）”。虽然这两个疾病的发病机理和治疗方案各不相同，但作为新生儿智力的两大杀手，其发病率高、危害大，国家已经将其列为新生儿筛查中必检的两个项目。
那么，这两大新生儿智力杀手究竟有何特征，家长们如何分辨呢？
智力杀手一：“先天甲低（CH）”，即先天性甲状腺功能低下。这是常见的新生儿智残性疾病，主要是由于宝宝体内甲状腺激素水平不足而引起。患儿出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等问题，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现。几个月之后，宝宝才会有明显的体格和智力发育落后的表现。医学上一般认为，如果在2个月时发现并及时治疗，宝宝的智力基本正常；如果大于10个月发现治疗，智商只能达到80%。
智力杀手二：“鼠尿症（PKU）”，这是一种常染色体隐性遗传病。患上这种疾病的宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患病的宝宝在出生时外表并无异常，但如果没有被发现并及时治疗，在出生后三个月左右，会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等症状。患上“鼠尿症（PKU）”的宝宝，一经确诊应按照医嘱及早进行治疗，食用特殊配方的奶粉，定期复查，随时监测宝宝的体格和智力发育情况。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗典型苯丙酮尿症唯一有效的方法，而且治疗PKU患儿的最佳时期是0—3岁。对此阶段的患儿来说，针对PKU研发的特殊配方奶粉是最重要的营养来源。
下载本文