一、常见遗传病都是什么呢

从遗传学的角度看，致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么，其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。但是也有一些遗传病是隔代遗传的，遗传学上称之为 伴性遗传。

伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点：

①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象；

②患者均为男性，因此本病有传男不传女的现象。

为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢？是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。

由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的。

二、常见遗传病的科学原因

就人类来说，有23对染色体，其中22对常染色体（1～22），一对性染色体（X和Y）。染色体上携带决定生物性状的遗传信息——基因。

遗传基因分为显性基因和隐性基因。当显性基因存在的情况下，显性基因起作用，隐性基因不起作用。而只有两个隐性基因存在的情况下，才起作用。

例如：假设A为显性基因，a为隐性基因。

则：第一代父亲表现某性状，则基因型为aa。母亲基因型可为AA或Aa。第二代（子代），儿子基因型可能为Aa，此时不表现隐性基因a所决定的形状。其配偶基因型为Aa或aa。第三代（孙代），孙子基因型则又有可能为aa，此时，又表现出第一代即其爷爷所具备的性状。

但是，生物的遗传性状是极其复杂的问题，不仅仅只与遗传学、数量遗传学、表观遗传学等相关学科理论相关，和其他学科及环境因素都有直接和间接关系，因此，经典的遗传学解释只能大致阐明原理，而不能全面透彻地解释这种遗传现象。

三、常见遗传病的遗传特征

人类的遗传特征主要有两类：一类是单纯由某一对等位基因决定的遗传特征，称为单基因遗传特征如血型、DNA多态性等。父亲与母亲分别将自己的一个基因传给后代，组成孩子的基因型，一旦形成，不再改变。

另一类是复杂的遗传特征，如人的身高、胖瘦、肤色、智商、性格、行为和相貌等。这些遗传特征是由多对基因和环境等条件共同作用后形成。每对基因的作用是微小的，多对基因的共同作用就决定了个体的特征。

当然，影响身高的不只是遗传，地理、气候条件、生活习惯、卫生条件、营养状况、伤病以及参加体育活动的多少等，都会影响后天的身高。而按科学的方法抚育孩子，可使孩子的身高增长十几厘米。这充分说明先天不足者，可以借后天来弥补。

在精子、卵子成熟的减数时，位于不同染色体上的基因是随机组合的，因此同胞间各自得到的基因可以不相同，相貌也就不完全相同。另外复杂的遗传特征受环境影响较大，如身高和体重就与生活环境、营养状况、生活习惯等后天因素直接相关；智商与受教育情况有关。

四、常见遗传病的家族遗传几率

家族聚集现象

①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。

②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76%，患者一级亲属发病率4%，近于0.0017的平方根。

③随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7%，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3%。

④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。

⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100%。

⑥易受环境因素影响。

性别和种族的差异

①有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，而黄种人为1.7‰，且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且妇性高于男性。

②再发危险率（recurrent risk）与患儿数目有关。患儿愈多，发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%（一级亲属发病率）；如已生二例唇裂患儿，则再生唇裂机会增至10%；三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。