摘要：生殖畸形是指男、女生殖器官与生俱来的发育异常。男性生殖器畸形包括很多，有的先天性畸形只影响生育力，而有的还可能影响到性功能。女性生殖道发育异常和功能障碍包括子宫、宫颈、阴道及输卵管的先天性发育畸形和功能障碍，主要表现为闭经、不孕、反复流产等。那么，男性生殖器畸形与女性生殖器先天性畸形有哪些症状？如何治疗？
男性生殖器畸形包括很多，有的先天性畸形只影响生育力，如单纯性输精管缺如，而有的还可能影响到性功能；有些畸形看上去并不严重，如包茎，但处理不当同样能造成严重后果。
男性生殖器畸形是先天性疾病，多由各种因素导致的基因表达异常。
睾丸畸形
数量异常。无睾症罕见，大概由于胚胎发育期某些原因造成睾丸分化不完全，于是睾丸萎缩变性，但因尚存部分间质细胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意与双侧隐睾症鉴别。本症特点为血中黄体生成素增高给绒毛膜促性腺激素后，血浆睾酮水平不升高，多合并输精管附睾缺失。单睾丸大多不需特殊治疗，手术检查的目的是为了找出可能存在于腹腔内的隐睾以防癌变。多睾丸指出现3个或更多的睾丸大小异常。
大小异常。睾丸由于发育不全而小于正常者，多非孤立症状；睾丸由于增生变大，如睾丸畸胎瘤；先天萎缩。
位置异常。睾丸融合指两侧睾丸在腹腔内或阴囊内融合为一体容易被误认为隐睾或单睾症多合并肾脏畸形。隐睾症指的是婴儿出生2个月以后，双侧或单侧睾丸没有下降到阴囊内的一种畸形状态。异位睾丸指睾丸在发育下降过程中偏离正常途径，未进入阴囊而异位于耻骨、阴茎、股部、会阴、腹股沟等部位。睾丸附睾附着异常可使精子通过产生障碍造成不育二者连接不好很容易发生睾丸扭转甚至因供血不全造成组织坏死。
输精管畸形
分为先天性缺失与输尿管相交通及重复输精管等多种情形。
如果不并发其他畸形只是单纯性输精管缺如时，患者性欲和性功能均正常，惟一症状是不育。临床表现为无精症但血清激素水平均正常。可经睾丸活组织检查证实，如有可能可行手术治疗将输精管残端与附睾进行吻合。
阴茎异常
阴茎完全缺失多合并尿道畸形，治疗相当困难，过去施行阴茎成形术，效果不好，最好切除睾丸，作尿道阴道成形术，青春期后以雌激素维持女性性征。
潜伏阴茎因发育短小而被会阴阴囊耻骨等处的脂肪所掩盖，随着发育过程中脂肪减少阴茎才暴露出来，也可以通过整形手术把阴茎“”出来就能恢复正常了。
先天性阴茎扭转阴茎扭转时尿道口方向改变，少数人可有勃起时的隐痛等症状，本症还容易合并异常勃起。
双阴茎可平行排列或前后排列。
阴茎过大或过小罕见过大时可作整形术截短，过小的病因复杂需针对病因适当处理。
包茎可占男孩的25%以上，但成年人包茎明显少于青少年。可分为生理性包茎、假性包茎（包皮过长）、真性包茎和嵌顿包茎。
尿道上裂和下裂后者多见前者少见，可影响勃起功能。
前列腺精囊腺先天畸形
前列腺发育不全多与其他性器官发育不全合并存在，前列腺囊肿可并发排尿困难。
精囊腺缺如合并不育症可由精浆果糖水平极低和精液量少作出初步判断，并根据输精管精囊腺造影术确诊。
在男性不育门诊或泌尿科门诊工作中，医生们常常可以见到少数患者具有形形色色的能造成男性不育的先天畸形。虽然这些先天畸形中，有的难以矫正，但也有一些患者如能及时发现，则可以在儿童时期及早进行手术矫治。
可是往往由于人们缺乏这方面的知识，又由于生殖系统的特殊性，而羞于提起或害怕去医院检查，致使有些患者错过治疗机会。
目前，国内婚前检查尚不普遍，若未作认真检查，还会给婚姻和家庭的稳定带来影响。所以，奉劝作父母的千万不要忽视对男孩的生长与发育作细心观察。一旦发现问题要及早带孩子去医院检查。
先天性无阴茎畸形
先天性无阴茎畸形是因生殖结节发育不全所致。此种患者除无阴茎外，还可能合并其他泌尿生殖器直肠与肛门心血管系统以及下肢畸形。对于能够成活下来的患者来说，最好的治疗方法是转归为女性，其手术包括睾丸切除及外阴成形等。
隐匿阴茎畸形
隐匿阴茎畸形多见于肥胖体型的人（阴囊肿大造成者除外）。患者常因肥胖导致阴茎发育异常，出现包茎及阴茎发育短小等症。除影响排尿外，对性生活影响也较大。其治疗方法是进行综合性减肥治疗，必要时可实施阴茎成形术并辅以内分泌治疗。儿童患者应尽量在青春期前完成手术。
双阴茎畸形
双阴茎畸形是因胚胎期阴茎始基发育障碍所引起的，常合并其他畸形，如双膀胱双直肠以及肛门脊柱等部位的畸形。治疗单纯性双阴茎畸形比较简单，可保留较粗壮的一侧而将另一侧切除。
小阴茎畸形
患小阴茎畸形的患者其第二性征发育多较差，阴茎多存在勃起障碍，严重者甚至还有排尿困难。治疗此类患者可依下列原则进行：首先解除患者的排尿困难，应尽早实施尿道整形术；进行内分泌治疗，雄性激素开始使用的时间越早其治疗效果可能越好；在必要的情况下，可进行小阴茎增大整形术或改变性别的手术。
大阴茎畸形
大阴茎畸形者的阴茎长度和直径均较正常者大。大阴茎畸形患者还常常合并内分泌系统的其他疾病。治疗这种患者一般是采用部分切除阴茎海绵体的缩小手术。
蹼状阴茎畸形
蹼状阴茎是指阴茎皮肤全长附着于阴囊而使阴茎无法勃起并影响排尿的一种畸形，一些患者还合并尿道下裂或性别畸形。可根据具体情况选择阴茎成形术或尿道下裂修补术进行治疗。
阴茎的弯曲畸形
本病患者的主要症状是阴茎弯曲。同时伴有排尿及性生活障碍。其治疗方法主要是实施包括切除影响阴茎伸直组织在内的阴茎整形术。
包茎及包皮过长
包茎及包皮过长是临床常见的男性生殖器先天性畸形。两种畸形的包皮虽然都覆盖阴茎，但是有包茎者其包皮不能翻至龟头以上。
尿道下裂与尿道上裂
尿道上裂是一种罕见的先天畸形，其发生原因亦不十分清楚，临床将其分为三型，即阴茎头型阴茎型及完全型（可伴有膀胱外翻）。对这类患者也应在学龄前期进行手术矫正，以防因并发症而使患者早夭。
阴囊的先天畸形
阴囊的先天畸形比较少见。其治疗方法为视情况选择不同的整形手术。
睾丸的先天畸形
常见的睾丸畸形主要是隐睾。其治疗方法主要有激素治疗和手术治疗。
女性生殖器先天性畸形（女性生殖道发育异常和功能障碍）包括子宫、宫颈、阴道及输卵管的先天性发育畸形和功能障碍，常合并泌尿、骨骼等多系统畸形，对患者生殖能力产生不同程度的影响，主要表现为闭经、不孕、反复流产、早产等。其中以子宫畸形为常见。
正常管道形成受阻所致的异常：包括阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁和宫颈闭锁等。
副中肾管衍化物发育不全所致的异常：包括无子宫、无阴道、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫、输卵管发育异常等。
副中肾管衍化物融合障碍所致的异常：包括双子宫、双角子宫、鞍状子宫和中隔子宫等。
为了使临床医生更准确地将各种畸形分类，以便统计畸形程度、类型与流产和产科并发症之间的相关性，目前普遍使用的是美国生殖医学会(American Society for Reproductive Medicine，ASRM)1988年提出的女性生殖道发育异常分类系统，该分类侧重于从双侧副中肾管的融合缺陷角度及子宫畸形的外观描述子宫发育异常的类型，而非以病理生理学为基础，不包括输卵管和阴道异常。
阴道发育异常
阴道闭锁（atresia of vagina）尿生殖窦的窦阴道球未正常发育而使阴道部分闭锁，其闭锁位于阴道下段，约长2～3cm，其上仍为正常阴道。由于下段阴道闭锁，经血引流亦受阻，故其症状与处女膜闭锁相同。
先天性无阴道（congenital absence of vagina）双侧副中肾管会合后若发育不全，其末端未向尾端伸展导致先天性无阴道，常合并无子宫或痕迹子宫，仅极少数患者有发育正常的子宫，卵巢一般正常，此类患者常合并泌尿系畸形。又称Meyer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征（MRKH’s综合征）。
阴道横隔（transverse vaginal septum）双侧中肾管会合后与泌尿生殖窦相连接处若未贯通，或阴道板腔道化时在不同部位未完全腔化贯通，阴道可有横隔形成。横隔可位于阴道内任何水平，常位于中部或上1/3部。厚者约1cm，也可很薄。隔上有孔者为不完全性横隔。不完全性横隔较为多见，完全性横隔罕见。
阴道纵隔（longitudinal vaginal septum）阴道纵隔为双侧副中肾管融合时其中隔未消失或消失不全所致。可分为完全性或不完全性阴道纵隔。此类畸形常合并各种类型的子宫及宫颈畸形。可有双宫颈双子宫，单宫颈双子宫或正常宫颈正常子宫。
阴道斜隔（oblique vaginal septum）阴道纵隔末端偏离中线向一侧倾斜与阴道侧壁融合，形成双阴道，一侧与外界相通。另一侧为阴道腔盲端。常合并双子宫。一侧子宫经血引流通畅。另一侧子宫经血积存阴道盲腔内。由于多数斜隔上有孔，经血尚可缓慢向外排出。如斜隔上无孔，则无法引流经血而积存于同侧阴道盲端或子宫内。多数阴道斜隔伴有同侧肾缺如。
子宫发育异常
先天性无子宫(congenital absence of uterus)副中肾管完全未发育，则输卵管、子宫体、子宫颈和阴道同时缺如。副中肾管不完全发育，可无子宫体，但有子宫颈及阴道的存在；无子宫颈，往往与无子宫、无阴道同时存在。
始基子宫(primordial uterus)和幼稚子宫(infantile uterus)始基子宫又称为痕迹子宫，系因两侧副中肾管会合后不久即停止发育，常合并无阴道。子宫极小，无宫腔。幼稚子宫，系因副中肾管会合后短时期内即停止发育，子宫较正常小，极度前屈或后屈。宫颈呈圆锥形，相对较长，宫体与宫颈之比为1：1或2：3。
单角子宫（unicornuate uterus）和残角子宫（rudimentary horn uterus）单角子宫是由单侧副中肾管所发育形成，而对侧的副中肾管则未发生或未发育，未发育侧的卵巢、输卵管、肾同时缺如。如果一侧副中肾管发育良好，而对侧副中肾管在发育过程中发生停滞等异常情况，则形成不同程度的残角子宫，多数仅通过纤维条束与对侧的单角子宫联接。
弓形子宫（uterus arcuate）和双角子宫（bicornuate uterus）弓形子宫的子宫底部轻度凹陷，但宫体及子宫颈正常，亦称鞍状子宫(saddle form uterus)。双角子宫底部的凹陷更为明显，致使子宫两侧各有一角突出，所形成的短突伸入宫腔下段可达到子宫颈内口，子宫颈正常。
双子宫（uterus didelphys）和中隔子宫（septate uterus）双子宫为因两侧副中肾管完全未融合，各自发育形成两个子宫和两个宫颈，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢。可伴有阴道纵隔或斜隔。中隔子宫因两侧副中肾管融合不全，在宫腔内形成中隔。从子宫底至宫颈内口将宫腔完全隔为两部分为完全中隔，仅部分隔开为不全中隔。子宫外观正常，腔内遗留中隔，将子宫体分为两个腔。
宫颈发育异常
先天性宫颈不发育(agenisis of cervix)，即无宫颈，宫颈完全缺如。
先天性宫颈发育不全（dysgenisis or atresia of cervix）即宫颈闭锁，有宫颈组织，但为实性。二者均可有正常阴道，亦可合并先天性无阴道，常有正常的子宫体与子宫内膜。
输卵管发育异常
单侧输卵管缺失：系因该侧副中肾管未发育。
双侧输卵管缺失：常见于无子宫或始基子宫患者。
单侧(偶尔双侧)副输卵管：为输卵管分支，具有伞部，内腔与输卵管相通或不通。
输卵管发育不全、闭塞或中段缺失：类似结扎术后的输卵管。
生殖道发育异常
生殖道发育异常的患者一部分可以有正常的月经和性生活，妊娠、分娩等亦无异常，常在体检时偶然发现，或终身不被发现。
但多数患者可表现出生殖功能异常，如不孕、反复性流产、早产、胎儿生长受限、胎位异常、分娩期异常等，畸形类型不同，影响程度也不相同。其中以子宫畸形多见，对生育的影响也比较严重。
分娩期异常
因畸形子宫肌层发育不良，分娩时可因产力异常、子宫颈扩张困难导致难产甚至子宫破裂。双子宫妊娠者，若非妊娠的子宫位于子宫直肠窝，产时可出现梗阻性难产。并发胎盘粘连、胎盘植入、胎盘滞留、产后出血或产褥感染的几率也显著增高，剖宫产率明显提高。
女性生殖器先天性畸形成因和症状各有不同，患者应该及时到专门医院检查治疗。
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