考纲要求
1、人类遗传病的类型 Ι
2、人类遗传病的检测和预防 Ι
3、人类基因组计划和意义 Ι
知识网络概念图
例如：
与先天性疾病区别
例如：
概念
例如：
例如：
危害
思考
1、遗传病与先天性疾病、家族性疾病的辨析
2、直系血亲和旁系血亲
考点一生物变异（基因突变、染色体变异）和减数中涉及的遗传病
1、以人的精原细胞中染色体数目为例画出在减数的过程中的变化
例1、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？ （ ）
A、与母亲有关、减数第二次 B、与父亲有关、减数第一次
C、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断
[变式训练]：一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（ ）
A.精子、卵、不确定 B．精子、不确定、卵
C．卵、精子、不确定 D．卵、不确定、精子
考点二遗传系谱的判断
判断下列系谱图的遗传方式
例2、 2008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病，如图为跟踪调查的四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是( )
变式训练以下A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在两个家庭中的遗传系谱图。请分析回答：
(1)甲遗传病的致病基因最可能存在于人体细胞的____________中(填细胞结构)，它的遗传属于细胞_____________遗传。
(2)乙遗传病的致病基因最可能存在于__________上，它的遗传属于细胞________遗传。
(3)若某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若其第一胎生了一个儿子，则他们的儿子两病兼发的可能性是____；若其第二胎生下一女儿，则该女儿只患一种病的几率是______。
考点三 遗传规律中涉及的遗传病的遗传概率计算问题
例3、右图为一假设的家族系谱。若Ⅲ1与Ⅲ3婚配，他们的孩子:
①患白化病的概率 ； ②不患白化病的概率
③患色盲的概率 ； ④不患色盲的概率 ；
⑤仅患白化病的概率为 ⑥仅患色盲的概率是
⑦同时患两种病的概率 ⑧仅患一种疾病的概率是；
⑨孩子患病的概率是 ⑩不患病的概率是
变式训练：通过诊断可以预测，某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b。该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率是 ( )
A．1－a×b－(1－a)×(1－b) B．a+b－a×b
C．1－(1－a)×(1－b) D．a×b
考点四 遗传病的检测、预防和诊断
例4、下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（ ）
A．白化病 B．抗维生素D佝偻病
C．苯丙酮尿症 D．色盲
变式训练 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 （ ）
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查
A、①②③ B、②③④ C、①②③④ D、①③
巩固练习
1、原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B．②③ C．③④ D．①④
2、5．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )
①46条染色体 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 ③22条常染色体＋X、Y染色体 ④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
3、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 （ ）
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④
4、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ）
A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞
5、原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）
1在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B．②③ C．③④ D．①④
6、应用基因工程技术诊断疾病的过程中，必须使用基因探针才能检测疾病的目的。用基因探针诊断疾病所利用的原理是（ ）
A、DNA分子能够自我复制 B、目的基因能够导入到受体细胞中
C、基因是有遗传效应的DNA片段 D、DNA分子杂交
7、若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中 （ ）
A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定
8、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是
A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8
9、有一种软骨发育不全的遗传病,两个有这种病的人(其他性状正常)结婚,所生第一个孩子得白化病且软骨发育不全,第二个孩子全部性状正常。假设控制这两种病的基因符合基因的自由组合定律，请预测,他们再生一个孩子同时患两病的几率是
A．1/16 B．1/8 C．3/16 D．3/8
10下图为某遗传病的系谱图，系谱图中正常色觉 (B)对色盲(b)为显性，为伴性遗传；正常肤色(A)对白色(a)为显性，为常染色体遗传。请识图回答：
(1)Ⅰ1的基因型是____________________。
(2)Ⅱ5为纯合体的几率是______________。
(3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中发病率为___________；只得一种病的可能性是_______；同时得二种病的可能性是_____________。
11、某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。(表示氨基酸的三字母符号：Met——甲硫氨酸；Val——缬氨酸；Ser——丝氨酸；Leu——亮氨酸；Gln——谷氨酰胺；Pro——脯氨酸；Cys——赖氨酸)
请据图回答问题：
（1）基因的本质是________。通过连锁分析定位，该遗传家系的遗传病致病基因最可能在_________染色体上。致病基因及等位基因用A或a表示，则患者的基因型多为_________。若此病为隐性遗传病，且在人群中的发病率为四万分之一，则第一代女性为携带者的几率约是_______________ (可仅列出算式)。
（2）当初步确定致病基因的位置后，需要对基因进行克隆即复制，获取有关基因的工具是________酶，基因克隆的原料是____种________，基因克隆必需的酶是_____________。
（3）DNA测序是对候选基因的____进行检测。检测结果发现是基因位点发生了由___的改变。
12、下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答：
（1）甲病致病基因位于 _____ 染色体上，为 _____ 性基因。
(2)Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家族均无乙病史，则乙病的致病基因位
于 ______ 染色体上，为 _______ 性基因。
(3)Ⅲ-11和Ⅲ-12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进
行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，
可判断后代是否患有这两种遗传病。可供选择的措施有：
A．色体数目检测 B．性别检测 C．基因检测 D．无需进行上述检测
请你根据系谱图分析：
①Ⅲ-11采取什么措施? _______ ；原因是 _________ 。
②Ⅲ-12采取什么措施? _______ ；原因是 _________ 。
13、(2009·全国卷Ⅱ，34)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞的质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于________上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到________，并进行合并分析。下载本文
