在遗传学中，性染色体的差异是识别胎儿性别的关键线索。女性的染色体组成为XX，两条染色体大小形状相同，而男性的染色体组成是XY，其中X染色体与Y染色体在大小和形态上存在明显区别。
在胎儿发育的早期阶段，大约4个月左右，B超技术可以提供一个粗略但有效的性别判断方法。然而，需要注意的是，我国法律禁止医疗机构在未经孕妇同意的情况下透露胎儿性别信息，这是为了保护孕妇的隐私权和避免性别选择性堕胎。在B超检查中，医生可以清晰地观察到胎儿的各个器官，包括生殖器，但这部分信息通常是保密的。
在染色体核型图中，性别信息通常在报告的下方明确标注。正常情况下，男性的染色体核型为46,XY，而女性为46,XX。如果出现异常，比如Klinefelter综合征，男性可能的核型会是47,XXY，这种情况下可能伴随精子发育问题、生殖器发育不全等症状，甚至可能导致不孕。因此，对于男性来说，理解自己的染色体构成至关重要。
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