了解遗传病史是预防遗传病的关键步骤。首先，需要详细记录外祖父母的健康状况，包括遗传缺陷、畸形、精神病等。此外，还需关注男女双方的血缘关系，近亲之间的婚姻会增加遗传病风险。受检者应诚实地提供相关信息。
遗传病检查主要包括器质性疾病、传染病、先天缺陷、畸形、精神或语言行为失常等方面的评估。发育是否成熟也是重要考量因素。在怀孕期间，孕妇应定期进行遗传病咨询，了解家族遗传病史、近亲婚配史、高龄怀孕、反复流产史以及死胎史。
外界不良因素如某些病毒、毒物和药物可能在胚胎发育期间诱发遗传病。因此，孕妇应特别注意预防风疹等疾病，避免接触有害物质。基因检测虽然不能直接诊断已患病症，但可以帮助识别潜在的遗传风险。检测结果需由专业人员评判，确保权威性和准确性。
即使没有家族遗传病史，经济条件允许的情况下，也建议进行基因检测。这有助于早期发现潜在风险，采取预防措施，保障后代健康。
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