纵隔位于两侧肺之间，以胸骨和胸椎为其前后界，内部包含大血管、气管、主支气管、心包、食管、胸腺及大量脂肪、神经和淋巴管等组织。纵隔肿瘤的成因多样，包括先天发育异常、后天性囊肿或肿瘤形成。肿瘤种类繁多，原发肿瘤中以良性肿瘤较多，但也有相当一部分为恶性。
纵隔可分为上、下两部分，以胸骨与第4胸椎下缘水平为界。内脏器官纵隔位于胸骨和脊柱之间，包括前纵隔（右气管、心包前的间隙）、中纵隔（含有很多重要器官的纵隔间隙）和后纵隔（气管、心包后方，包括食管和脊柱旁纵隔）。据国内统计，神经源性肿瘤是最常见的纵隔肿瘤类型，其次是畸胎类、胸腺肿瘤和甲状原肿瘤，囊性肿瘤最少。
神经源性肿瘤多起源于交感神经或外周神经，常见于后纵隔脊椎旁内，多为单侧，一般无明显症状，但当肿瘤增大压迫神经干或发生恶性变化时，可引起疼痛。畸胎瘤与皮样囊肿多位于前纵隔，接近心脏大血管前方，畸胎瘤多为实质性，含有大小、数目不等的囊肿，约10%为恶性。
胸腺瘤多位于前上纵隔，多为良性，但常被视为有潜在恶性，易浸润邻近组织器官，约15%合并重症肌无力。胸内异位组织肿瘤包括胸骨后甲状腺肿、甲状旁腺瘤、淋巴源性肿瘤等，后者多为恶性，肿块常呈双侧性且不规则，淋巴瘤性肿瘤不宜手术，多采用放疗或化疗。
纵隔囊肿较为常见，包括支气管囊肿、食管囊肿和心包囊肿，3种囊肿均属良性，多呈圆形或椭圆形，壁薄，边界清楚。其他少见的纵隔肿瘤包括血管源性、脂肪组织性、结缔组织性及来自肌组织的间叶组织肿瘤。
纵隔肿瘤的临床表现多样，与肿瘤的大小、部位、生长方式、质地和性质有关。良性肿瘤生长缓慢，可长到相当大而无症状或轻微症状。恶性肿瘤则侵犯程度高，进展迅速，可能在较小的体积下出现症状，如胸痛、胸闷、咳嗽、头面部水肿、一侧面部无汗、吞咽困难等。
诊断纵隔肿瘤的重要手段包括胸部X线检查、CT或核磁共振成像、超声、放射性核素检查、颈部肿大淋巴结活检、气管镜、食管镜、纵隔镜检查、胸腔镜纵隔肿物活检及诊断性放射治疗等。
治疗方面，大多数原发性纵隔肿瘤只要无禁忌症，均应采用外科治疗。恶性纵隔肿瘤若已侵及邻近器官无法切除或已有远处转移，则为手术禁忌，可根据病理给予放疗或化疗。对于良性肿瘤或囊肿，即使无症状，也建议手术治疗，以防止肿瘤逐渐长大压迫邻近器官，甚至恶变或继发感染。
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