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遗传性痉挛性共济失调的遗传方式
2024-09-02 11:14:21 责编:小OO
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常染色体显性遗传。遗传性痉挛性共济失调以脊髓变性为主而又与共济失调不同的遗传性共济失调。12年SangerBrown发现以脊髓背核、脊髓后索及脊髓小脑后束变性为主，锥体束和小脑很少变性，16至35岁发病的共济失调。无高弓足等畸形，无眼震而腱反射亢进，常有视神经萎缩、上睑下垂、复视甚至全眼肌麻痹。这些类型都以发现者名字命名。无特殊治疗。护理同Friedreich共济失调，由于发病年龄较晚，有碍优生优育，对其下一代的婚育需严格掌握。

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