肌营养不良的症状通常在3至5岁时开始出现，尽管在婴幼儿期可能没有明显症状。随着病情的发展，患儿步态变得异常，行走时会出现摇摆，即所谓的鸭步，爬楼梯和从坐着或躺着的姿势站起来时也会感到困难。他们通常会先翻身为俯卧位，然后抬头，用双手支撑膝盖和大腿，缓慢地直起身体，最终站立起来。
BMD型肌营养不良的发病年龄大多数在5至15岁之间，男性更为常见，且大多数是散发病例。
在BMD型肌营养不良的儿童中，双下肢无力是最常见的首发症状，体征方面则常表现为双下肢近端肌肉萎缩。此外，患者往往伴有腓肠肌假性肥大和Gower征，后者是指患者站立时为了抬起双臂而先爬起后伸展手臂的典型动作。
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