地中海贫血是一种遗传性血液疾病，根据病情轻重，可分为多种类型。
β地中海贫血分为重型、轻型和中间型。重型患者在婴儿期开始发病，表现为慢性贫血、面色苍白、肝脾肿大、发育不良及轻度黄疸。随着年龄增长，症状日益明显，骨骼变大，髓腔增宽，头颅改变明显，形成特殊面容。此外，还可能并发气管炎或肺炎。实验室检查显示，外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞渗透脆性明显减低。重型β地贫的诊断依据是HbF含量明显增高，大多超过0.40。轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程良好，能存活至老年。实验室检查显示，红细胞有轻度形态改变，HbA2含量增高，HbF含量正常。
中间型患者在幼童期出现症状，贫血程度介于轻型和重型之间，脾脏轻或中度大，红细胞渗透脆性减低。实验室检查显示，外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫，红细胞渗透脆性减低，HbA2和HbF含量正常或稍低。
a地中海贫血分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型患者无症状，红细胞形态正常，脐带血中Hb Bart’s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。轻型患者无症状，红细胞形态有轻度改变，如大小不等、浅染、异形等，红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常或稍低。实验室检查显示，HbA2和HbF含量正常，脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。中间型患者在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，实验室检查显示，外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫，HbA2及HbF含量正常，Hb Bart’s及少量HbH。
重型a地中海贫血又称为Hb Bart’s胎儿水肿综合征，胎儿常在30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，表现为重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。详情
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