遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病

关联association：两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象

细胞遗传学cytogenetics :从染色体的结构和行为方面研究染色体的遗传机制及其规律,研究人类染色体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。

分子遗传学 molecular genetics:用现代分子生物学技术,从基因的结构、突变、表达、等方面研究遗传病患者遗传物质分子水平的改变,为遗传病的基因诊断、基因治疗提供策略和手段 。

生化遗传学 biochemica1 genetics: 应用生物化学的方法, 研究遗传物质的理化性质及其对蛋白质的生物合成和机体代谢的, 基因突变机制和基因突变效应 。

群体遗传学 population genetics: 研究生物群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科，应用数学和统计学方法'研究群体中基因频率和基因型频率以及两者之间的关系, 研究突变、选择迁移、 随机遗传漂变对群体遗传结构的影响, 研究群体的遗传组成及其变化规律、对遗传病的预防、监测和治疗具有积极意义。

免疫遗传学  immunogenetics: 研究免疫反应的遗传基础与遗传' 从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关的免疫性疾病的遗传背景,为临床实践中的输血、器官移植等提供理论基础。

肿瘤遗传学cancer genetics:研究肿瘤的发生、发展的遗传因素;肿瘤细胞形成、发展和转移的遗传规律。

药物遗传学 pharmacyogenetics : 研究药物反应个体差异的遗传学基础, 在理论上阐明药物反应遗传易感性的物质基础,在实践上为指导医生遵循用药的个体化原则提供理论依据。

临床遗传学clinical genetics: 是运用医学遗传学理论知识,通过家系调査和各项临床检査来诊断、 治疗和预防遗传病 。

体细胞遗传病 somatic cel1 genetic disorder: 是指由于体细胞中遗传物质改变所导致的疾病。

遗传heredity:指生物亲代与子代相似的现象,即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物

个体各种特性不变。

先天性疾病 congenita1 disease: 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病 。

家族性疾病 familial disease: 指表现出家族聚集现象的疾病, 即一个家族中有两个以上的成员患病。

发病的一致性disease concordance: 是指双生子中一个患某种疾病, 另一个也发生同样的疾病 。

疾病组分分析component analysis:对比较复杂的疾病,可只对某一发病环节(组分)进行单独的遗传学研究, 如果证明该组分受遗传控制, 则可认为这种疾病也受遗传因素控制。

染色质chromatin：和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式

常染色质 euchromatin：常染色质呈较松散状态，它们均匀地分布在整个细胞核内，染色较浅，具有转录活性。

异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质

有丝（mitosis）：又称为间接，特点是有纺锤体染色体出现，子染色体被平均分配到子细胞，这种方式普遍见于高等动植物(动物和高等植物)。是真核细胞产生体细胞的过程。

细胞周期 cell cycle：即细胞增殖周期，从一次细胞结束开始，到下一次细胞结束时为止所经历的全过程称为细胞周期，可分为间期和期两个阶段。

交换 crossing over：是指减数分类前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生了相对应片段的交换，是遗传物质交换或重组的基础。

姊妹染色单体（sister chromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中，由一个着丝粒相连的两条染色单体

性染色体(sex-chromosome)：与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色体。

同源染色体homologous chromosome：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方

染色体组（genome）：一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为染色组

着丝粒（centromere）：两单体之间有着丝粒相连接，它是纺锤丝附着之处，与细胞中染色体运动有关。

联会(synapsis)：在减数过程中，同源染色体建立联系的配对过程。

核型karyotype：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型

核型分析karyotype analysis：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析

随体 satellite：人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构，称为随体

高分辨显带染色体 high resolution banding chromosome：通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550~850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。

染色体多态性chromosomal polymorphisms：人类染色体的恒定微小变异，这类变异称为染色体多态性。染色体多态主要表现为同源染色体的形态或着色方面的不同。

基因gene：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列

基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子

结构基因 structural：只能决定蛋白质或酶分子结构的基因

基因regulator and control gene：指可调节控制结构基因表达的基因

多基因家族 multigene family：只有一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。

超基因家族 supergene family：在一个基因簇内含有几百个功能相关的基因，这些基因簇又称为超基因。

微卫星DNA microsatellite DNA：或呈短串联重复序列。是人类基因组2-6bp呈串联重复的DNA序列，约占人类基因组的10%

假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因

断裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称断裂基因

基因表达 gene expression：储存在DNA中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mRNA，并由mRNA在细胞质内经过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程

转录 transcription：指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程

翻译translation：指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程

基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变

诱变剂mutagen：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂

动态突变dynamic mutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增

移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式

终止密码突变 termination codon mutation：是指碱基替换时原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。

无义突变nonsense：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。

错义突变 missense mutations：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肤链的氨基酸种类和序列发生改变。

同义突变samesense mutation：为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变不产生突变效应。

转换transition和颠换transversion：转换是一种嘌呤嘧啶对被另一种嘌呤嘧啶对所替换，颠换是一种嘌呤嘧啶对被另一种嘧啶嘌呤对所替换。

单基因遗传病monogenic disease：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因

性状(character)：是生物体一切形态、结构和生理、生化等方面可鉴别的特征、特性的统称。

显性性状(dominant character)：在F1代中表现出来的亲本性状叫显性性状

隐性性状(recessive character)：在F1代中没有表现出来的亲本性状叫隐性性状

基因型(genotype)：控制生物形状的遗传因子的组合形式称为基因型

表现型(phenotype)：受遗传因子控制而表现出来的性状称为表现型

拟表型 phenocopy：由于环境因素的作用是个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象。

等位基因 allele：位于同一对同源染色体相同位点上控制相对性状的不同形式的基因称为等位基因

复等位基因( multiple alleles )：一个基因座位上，有两个以上的等位基因，但对每个个体来说只能具有其中的两个

系谱 pedigree：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解，不仅包括患病个体也包括全体健康的家族成员

先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员

纯合体(homozygote) ：基因型是由两个相同的显性基因或两个相同的隐性基因结合而成的个体

杂合体(heterozygote)：一对基因彼此不同的个体为杂合体

不完全显性incomplete dominance：指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，及显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。

不规则显性 irregular dominance：有些杂合子不表现出临床症状，但能将致病基因传给下一代，下一代可能患病

外显率 penetrance：指一定的基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用％来表示。

表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异

携带者 carrier：是指带有隐性致病基因而表型正常的个体

X连锁隐性遗传病X-linked recessive diseases：致病基因位于X染色体上，致病基因为隐性基因

基因的多效性pleiotropy：是指一个基因可以决定或影响多个性状

遗传异质性 genetic heterogeneity：同一种疾病临床表现相同，引起疾病的遗传基础不同。

遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同

限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现

分子病molecular disease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病

遗传性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱

先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病

酶多态现象enzyme polymorphism：分离并研究有残余活性的缺陷酶，发现它们在电泳、酶动力学和免疫学特性上都和正常的酶不同，现象十分普遍，称为酶多态现象。

血红蛋白病 Hemoglobinopathy：由于血红蛋白分子合成异常引起的疾病。

异常血红蛋白病 abnormal hemoglobin syndrome：指由于珠蛋白基因异常而导致合成的珠蛋白肽链结构与功能发生异常

地中海贫血Thalassemia：某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。

血友病 hemophilia：血友病是一组凝血分子缺乏症，表现为遗传性的凝血障碍。血友病包括A、B、C三型，其中血友病A较为常见。

多基因遗传病 polygenetic or multigene disorder：多个基因及环境因素相互作用所致，且在家系中不符合孟德尔规律

质量性状(qualitative character)：生物的性状表现不连续变异的称谓。

数量性状quantitative character：在群体中的分布是连续变异的形状，不同个体之间的差异只是量的变异，邻近的两个个体间的差异很小

累加效应additive effect：若干对基因作用累积后，可以形成一个明显的表型效应，称为~

易患率liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性

微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因

遗传度（遗传率）heritability：多基因病的形成受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小（用‰表示）

发病阈值threshold：当一个个体的易患性高达一定限度，个体就患病，这个限度就是发病阈值

糖尿病diabetes mellitus：由于绝对的或相对的胰岛素不足导致血糖过高，出现尿糖。

线粒体病mitochondrial disease：以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病

母系遗传maternal inheritance：mtDNA由母亲传递给他的所有子女，他的女儿又将mtDNA传给下一代，这样的传递方式称为~

异质性heteroplasmy：指一个细胞或组织及含有突变型，又含有野生型线粒体基因组

同质性homoplasmy：是指一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组，或者都是野生型序列，或者都是携带一个基因突变的序列·

传递瓶颈bottleneck：成熟卵母细胞mtDNA的含量很高，但mtDNA传递数量远较实际数量要少，而是具有选择性，称为传递瓶颈

突变负荷mutant load：线粒体病患者体内不同组织和细胞内野生型和突变型mtDNA的比例不尽相同。突变型/野生型mtDNA的比值称为突变负荷，突变负荷较高的组织更易发病

能量阈值threshold：使之维持组织正常功能所需能量的最低值。接近能量阈值的细胞、组织或个体少量突变就会表现症状带来明显影响

整倍体euploid：具有完整染色体组数的细胞称为整倍体

易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位

假二倍体pseudodiploid：染色体的总数虽然是二倍体数，但不是正常的二倍体，称为~

核内复制endoreduplication：核内复制是指在一次细胞时，DNA复制了两次或多次

亚倍体(hypaploid)：体细胞中的染色体数少于二倍体时称为~

超倍体(hyperploid)；体细胞中的染色体数多于二倍体时称为~

非整倍体(aneuploid)：染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体，称为~

嵌合体mosaic：一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为~

染色体丢失chromosome loss：在细胞时，染色单体由于某种原因未能与其他单体一起进入新细胞核，最终在细胞质中消失，称为染色体丢失

中间缺失 interstitial deletion：是指染色体的同一个臂上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接

末端缺失terminal deletion：是指染色体发生一次断裂后，不带有着丝粒的片段丢失。

重复（duplication）：既某一个染色体片段在同一染色体上出现两次或两次以上，包括整位冲服和倒位重复

倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排

罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体

平衡易位 robertsonian translocation：平衡易位适当两条染色体同时发生断裂，其染色体的断片交换后，结合到另一条染色体上

衍生染色体 derivative chromosome：染色体发生易位时所形成的新的染色体称为衍生染色体

环状染色体 ring chromosome：当染色体的长臂、短臂同时发生一次断裂，而其断裂段发生重接，形成一个环状结构，称为~

等臂染色体ISO chromosome：如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，称~

双着丝粒染色体dicentric chromosome：当两条染色体同时发生断裂，带着着丝粒的两片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新的染色体，称为~

染色体病chromosome disorders：由于染色体数目或结构异常所引起的疾病

性染色体病sex chromosome disease：是X或Y染色体数目异常或结构畸变引起的疾病，主要特征是性发育不全或两性畸形

两性畸形hermaphroditism：是指一个个体在内外生殖系统或副性征等方面具有男女两性的特征。

群体(population)即在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。

基因频率(gene frequency)基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因,在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。

基因型频率Genotype frequency：群体中某种基因型个体占群体个体总数的比率。

基因库Gene pool：一个群体中所有个体所共有的全部基因。

基因流（gene flow）随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。

适合度（fitness）适合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。

选择系数selection coefficient选择系数指在选择作用下适合度降低的程度。

迁移migration是指在一个群体中的个体迁入另一个群体并与后一群体中个体婚配。如果迁入的群体和接受的群体的基因频率不同，迁移将影响基因频率

遗传漂变genetic drift：由于群体较小和偶然事件引起等位基因频率的随机变化称为~

建立者效应founder effect：如果一个数目有限的新群体原是由少数几个迁移个体—奠基者繁殖起来的，在这个群体中由于遗传漂变是某个等位基因频率达到很高，这种现象称为~

遗传负荷genetic load：各群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响

亲缘系数coefficient of relationship：两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。

近婚系数（inbreeding coefficient）近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。

近亲结婚consanguineous marriage：近亲结婚是指3-4代内具有共同祖先的个体之间婚配

突变负荷（mutation load）突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。

分离负荷（segregation load）分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现象。

免疫遗传学immunogenetics：研究机体免疫反应的遗传基础和遗传，免疫现象的遗传和变异规律，免疫性疾病的遗传背景；揭示免疫现象本质，为疾病预防诊断预后及治疗提供帮助。

遗传性免疫缺陷病immunologic deficiency disease：由遗传因素导致的免疫缺陷，主要包括T细胞缺陷、B细胞缺陷，颗粒白细胞缺陷、补体缺陷

自身免疫性疾病autoimmune disease：由于某种原因造成一个人的免疫系统与其自体抗原发生反应的疾病

严重联合缺陷病sever combined immunodeficiency，SCID：是T细胞和B细胞均缺乏功能缺陷所导致的一类疾病。

人类白细胞抗原human leukocyte antigen，HLA：分布在所有有核细胞表面，由于这类抗原首先在白细胞上发现，所以称为~。决定着机体的组织相容性，对排斥英达起决定性作用

什么是遗传病，分类：是指遗传物质结构和功能改变所导致的疾病。其发生需要一定的遗传基础，并按一定的方式传给后代。遗传病的主要类型有:（1）染色体病；（2)单基因病；(3)多基因病；(4)线粒体病；（5）体细胞遗传病。

遗传病特征：通常具有以下三个特征: (1)遗传性:即上代往下代的垂直传递。但并不是每个遗传病的家系中都可以看到这一现象。①因为有的患者是首次突变产生的病例, 即家系中的首例, 他可以将突变的選传物质向下传并垂直传递。②有些隐性遗传病, 致病基因虽然垂直传递, 但携带者并不表现出临床症状, 即表型正常。③有些遗传病特别是染色体病患者, 由于活不到生育年龄或不育, 也观察不到垂直传递的现象。(2)先天性:“先天性"是指疾病是生来就有的。但不是所有的遗传病都是先天性的, 有些遗传病致病基因的作用在出生后须经过漫长的生命过程才逐步表达。另一方面, 即使是先天性疾病也并非全是遗传病。(3 ) 家族性: “家族性” 是指疾病的发生呈现家庭聚集的现象, 即在一个家庭中不止一个成员罹患, 亲代和子代中均有患者。

区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病：遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病。先天性疾病是指出生时即表现出来的疾病, 分为遗传性和非遗传性两种类型。遗传性的先天性疾病就是遗传病, 是遗传物质发生改变所致。非遗传性的先天性疾病是由于环境因素作用所致, 不是遗传病。另一方面, 并非所有的遗传病都表现为先天性疾病, 有些遗传病在出生时并无症状, 而发育到一定年龄时才发病。家族性疾病是指具有家族聚集现象的疾病, 即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病。遗传病往往表现为家族聚集现象,但也可能呈散发性,无家族史;某些家族性疾病并不是遗传病。

研究遗传病的主要方法:(1)群体筛査法: (2)系谱分析法; (3)双生子法; (4)种族差异比较(5)疾病组分分析法;(6)关联分析法; (7)染色体分析法。

对于一种复杂的疾病，如何确定遗传因素控制：对比较复杂的疾病, 可釆用疾病组分分析法进行研究, 即可只对某一发病环节 (组分) 进行单独的遗传学研究, 如果证明该组分受遗传学控制, 则可认为这种疾病也受遗传因素控制。

染色质和染色体之间的关系：染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式。

常染色质和异染色质的结构和功能上的差异：

比较有丝和减数过程中染色体传递的特点和意义

人类染色体的基本形态：①中着丝粒染色体；②亚中着丝粒染色体；③近端着丝粒染色体

常见染色体显带技术，重要意义：Q、G、R、C显带。意义：未识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。

简述染色体多态性的医学研究中的应用：①用以鉴别额外或异常染色体的来源②在法医学上用作亲权鉴定③用来鉴别细胞来源④用于人类基因定位

简述Lyon假说的要点：①失活发生在胚胎发育早期；②X染色体的失活是随机的；③失活是完全的；④失活是永久的和克隆式繁殖的

X染色体的失活在遗传和临床上的意义：①剂量补偿：因为只有一条X染色体有活性，故男女X染色体基因产物量相同；②杂合子表型的变异：由于X染色体失活是随机的，因此，在杂合子的女性中具有活性的某一特征等位基因的比例就可能是不同的，结果显示出不同的表现型；③嵌合型：由于女性X染色体中有一条失活，所以在每一个细胞中特定位点上的两个等位基因只有一个表达。结果杂合子表现为只表达两个等位基因之一的细胞嵌合分布

基因概念的发展经历的阶段：从遗传学史的角度来看，泛基因阶段、孟德尔的遗传因子阶段、摩尔根的基因阶段、顺反子阶段、操纵子阶段和现代基因阶段

基因有哪些生物学功能：①遗传信息的储存；②遗传信息的复制；③遗传信息的表达

简述人类结构基因的特点：人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，是典型的断裂基因。结构基因可分为：①编码区②侧翼序列

简述人类基因表达：每个体细胞内都含有全部基因，但各种类型的细胞行使不同的功能，这是通过控制不同基因在特定时期表达来实现的，基因表达可以在不同水平来进行：①转录前：组蛋白和DNA结合后，可以控制基因表达，非组蛋白可以解除组蛋白对DNA转录的抑制，促进DNA转录。②转录水平：是人类基因表达的关键，可以通过启动子，增强子等特异序列相应的蛋白质结合激活或一直转路过程而达到控制基因表达的目的；③转录后：主要是初级RNA加工过程受到；④翻译水平：核糖体数量、mRNA的成熟度、启动因子、延伸因子、释放因子和各种酶等均能影响蛋白质合成；⑤翻译后：多肽链合成后要通过修饰、加工，才能成为具有一定生物活性的蛋白质。

何为转录？简述其过程及特点： 转录是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。真核生物及人类的转录过程主要在细胞核中进行。过程：①在关键酶的作用下，细胞核中DNA的局部双链解旋；②以其中一条DNA链作为RNA合成的模板链，按碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸ATP、GTP、CTP和UTP为原料，在RNA聚合酶催化下合成出一条单链的RNA，RNA合成过程中延伸方向为5’→3’。在含有许多基因的DNA双链中，各个基因的模板并非全是同一条链，即转录具有不对称性。

RNA编辑的生物学意义主要表现在：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②使该mRNA能被通读；③在一些转录物5’末端可创造生成为起始密码子AUG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则

基因突变有哪些特点？有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？特点：可逆性、稀有性、多方向性、有害性。主要类型：①碱基替换，包括转换和颠换两种方式；②碱基插入和碱基缺失，可分为一码突变和整码突变；③动态突变：人类基因组中短串联重复序列。后果：基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异；②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性；③少数突变能促进或加强某些生命活动，称为有利突变

诱发基因突变的因素有哪些：外因 物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等；化学因素：亚、黄曲霉素、碱基类似物等；生物因素：某些病毒和细菌等。内因：DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息

突变发生的编码区产生四方面的效应：(1)尽管破基序列发生了改变, 但并不改交其所编码的氨基酸, 这类突变称为同义突变。⑵碱基改交导致所编码的氨基酸发生改变,即由一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变⑶由编码氨基酸的密码子突变为终止密码，这类突变称为无义突变⑷由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，这类突变称为终止密码突变，突变导致肽链合成延长，直到一下个终止密码

突变发生在非编码区：如果突变改变内含子外显子接头序列，将会影响到初级RNA剪接；如果突破改变侧翼序列的保守序列，将会影响到RNA转录；如果突变改变非翻译区保守序列，将会影响到肽链合成。

AD、AR、XD、XR的遗传特点有哪些？代表疾病：⑴常染色体显性遗传病AD 定义：致病基因位于常染色体上，致病基因为显性基因。特点：1.完全显性2.不完全显性3.不规则显性4.延迟显性5.共显性。代表疾病：先天性及强直症，软骨发育不全，多指症⑵常染色体隐性遗传病AR 定义：致病基因位于常染色体上，致病基因为隐性基因。特点：患者双亲表型正常，但都为携带者；患者的同胞约有1/4发病，且男女发病机会相等；不连续遗传；近亲结婚子代发病风险增高。代表疾病：糖原贮积症I型。⑶X连锁显性遗传病XD 定义：致病基因位于X染色体上，致病基因为显性基因。特点：女性患者多女男性患者；患者的双亲之一为患者；女性患者的子女约有1/2发病；男性患者的儿子正常，女儿均为患者；连续遗传。代表疾病：抗维生素D佝偻病⑷X连锁隐性遗传病XR 定义：致病基因位于X染色体上，致病基因为隐性基因。特点：男性患者多于女性患者；男性患者的双亲正常，但母亲为携带者；由于交叉遗传，患者的兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥可能患病；非连续遗传。代表疾病：甲型血友病

简述基因遗传性状的遗传方式：①常染色体显性遗传②常染色体隐性遗传③伴性遗传④限性遗传

多基因假说的主要内容是什么？多基因遗传有什么主要特点？

多基因假说基本内容：(1)各基因的效应相等，为共显性。(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。(3)各基因的作用是累加的。多基因遗传病特点：（1）发病率高于1%；（2）发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式；（3）发病率有种族（或民族）差异（4）近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如AR遗传病那样明显；（5）患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险，这一点与常染色体隐性遗传病不同；（6）随亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降。

多基因遗传病的发病风险时，除了该病的遗传率和一般群体的发病率的大小与之密切相关外，还需考虑：①多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反映了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育史复发风险也将相应的增高。②性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率的性别易患性阈值高，该性别患者易患性高既带有更多的致病基因，则其亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即多带致病基因少，其子女发病风险就低。

说明线粒体的遗传规律。⑴高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序。 ⑵高突变率：①mtDNA是裸露的，无组蛋白保护；②mtDNA复制时，多核苷酸链长时间处于单链状态，分子不稳定，易发生突变；③线粒体中缺少DNA修复系统。 ⑶异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存。 ⑷阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状。⑸母系遗传：精子中线粒体数量很少，受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常。⑹与nDNA的遗传密码不完全相同。⑺mtDNA的转录过程类似于原核生物，即在有丝和减数期间都要经过复制分离。

影响阈值的因素：1.mtDNA的突变类型；2.组织的功能状态；3.组织器官对能量的依赖程度；4.组织细胞的衰老程度；5.个体发育阶段。

简述人类线粒体基因组的结构和功能：线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，全长16569bp，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链，重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶。mtDNA编码线粒体中部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA，能够进行复制、转录和翻译，但所含信息量小。mtDNA分为编码区与非编码区，编码区包括37个基因：2个基因编码线粒体核糖体的rRNA（16S、12S），22个基因编码线粒体中的tRNA，13个基因编码与线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）有关的蛋白质。非编码区与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（OH）、H链和L链转录的启动子（PH1、PH2、PL）以及4个保守序列。：

如何确定一个mtDNA是否为致病性突变？确定一个mtDNA是否为致病性突变，有以下几个标准：①突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性；②该突变可引起呼吸链缺损；③正常人群中未发现该mtDNA突变类型，在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变；④有异质性存在，而且异质性程度与疾病严重程度正相关。

简述mtDNA基因突变率高的分子机制。①mtDNA中基因排列非常紧凑，任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；②mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合，缺乏组蛋白的保护；③mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧粒子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤。④mtDNA复制频率较高，复制时不对称。亲代H链被替换下来后，长时间处于单链状态，直至子代L链合成，而单链DNA可自发脱氨基，导致点突变；⑤缺乏有效的DNA损伤修复能力。

常见线粒体病，共同特征：Leber遗传性视神经病LHON、肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病MERRF、线粒体疾病脑病伴乳酸中毒及中风样发作综合征MELAS、慢性进行性眼外肌麻痹KSS、线粒体心肌病等。特征：常伴有明显的肌肉异常、共济失调、心肌病、视网膜病等。

什么是嵌合体，它的发生机理是什么：定义：嵌合体及含有两种或两种以上不同核型的个体，如果人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，此人即为—嵌合体的个体。但是嵌合体并不是仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体 发生机理：①卵裂过程中染色体不分离，可形成二倍体/二倍体/超二倍体的嵌合体，因常染色体单体很难存活，所以嵌合体常见超二倍体与正常二倍体的嵌合；②卵裂过程中染色体丢失，嵌合体中不会出现超二倍体；③卵裂早期如果发生染色体的断裂，有可能造成染色体结构畸变嵌合体的产生。

染色体病在临床上和遗传上特点：1.染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹。2.绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。3.少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。

常染色体病（Autosomal disease）定义：由常染色体数目或结构异常引起的疾病。分类：三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征、嵌合体等。常见：21、18、13三体综合征，5p综合征。

Down综合征一般特点包括：①这是一种很明确的综合征，尽管在症状上有所不同，但并不会影响诊断；②多数情况下，都是新发生的、散在的病例，家庭

中很少有一个以上的该病患者；③同卵双生具有一致性，但偶尔也会有例外，这可能是由于在形成其中一个时，发生了染色体丢失；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；⑥病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病相符，伴痴呆症状；易感染表明免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可以延长病人的寿命；⑦表型特征的表现度不同；⑧急性白血病死亡率增加了20倍，其原因尚不清楚。

21三体综合征的核型有哪些 主要的临床表现是什么：三种核型，完全型21三体、易位型21三体、嵌合型21三体，临床表现：智力低下是本病的主要症状，先天愚型的身体发育迟缓，大多伴有特殊面容。常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病，多在早期夭折。男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。在本病患者中，双侧通关掌出现的频率较高，且第五指只有一条指褶纹。

遗传平衡定律及维持遗传平衡的条件：在一定条件下，基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。维持遗传平衡的条件：①群体很大；②随机婚配；③没有自然选择；④没有突变或突变与选择达到平衡；⑤没有大规模迁移。下载本文