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来源：《中学生物学》2014年第02期
摘 要 染色体变异内容由于涉及的新概念多，学生学习较困难。如果能够从学生已知的有丝、减数等内容出发引导学生在理性分析的基础上学习，并演绎其可能的遗传效应，学生的学习将会有力可借，并且提升了学生学习时的思维度，培养了学生的学习能力。
关键词 染色体变异 遗传效应
中图分类号 Q-49 文献标识码 E
染色体变异是人教版必修二第5章第2节的内容，本节内容中有关染色体结构变异和染色体数目变异的知识是学生学习的重点，同时，染色体结构变异中的易位以及染色体数目变异中的单倍体、单倍体育种等知识是学生学习的难点。从知识的接受角度来说，染色体结构变异、数目变异以及单倍体等都属于新概念。建构主义认为：学习是学生的经验体系在一定的环境中自内而外的“生长”，它首先要以学生原有的知识经验为基础实现知识的建构，即以已知迁移到未知，或者说从旧知识推出新知识，再加以应用。从这个角度来说，学生学习的困难可从染色体变异发生的原因以及遗传效应推理来得以化解。笔者以学生概念学习思维递进层次性为顺序整理了以下内容，以帮助学生克服概念学习的困难。
1 染色体是会断裂的
染色体是真核生物细胞内易被碱性染料着色的一种无定形物质，由完整的双链DNA分子、组蛋白和非组蛋白及少量RNA所组成，在细胞间期染色质丝组成网状的染色质状态，在期核蛋白纤丝近多级螺旋化形成有固定形态的染色体。染色体的结构并非一成不变的，在细胞内酶以及射线、病毒感染、药物和环境等外因作用下，染色体会发生断裂。尽管断裂经常发生，但显然大部分断裂可“自愈”，而不引起染色体结构变化。但没有先发生断裂，就没有结构的异常，染色体断裂是结构重排、结构异常的重要前提。在减数或有丝中均可发生染色体断裂。
2 染色体结构变异的产生及遗传效应
染色体结构变异的类型有缺失、重复、倒位和易位。其发生的机制及可能导致的遗传效应分别如下。
2.1 缺失
染色体如果在长臂或短臂接近末端的一个阶段发生一次断裂，就会造成该染色体缺失远侧节段的现象；如果同一染色体的两臂同时发生断裂，而余下的两臂又从断裂端重接，便会形成环状染色体；如果在染色体的着丝粒一侧的短臂或长臂发生两处断裂，产生3个节段，中间片段脱离后，近侧端（离着丝粒近）和远侧端（离着丝粒远）的断面彼此连接，就会形成一条缺失的染色体。断裂后无着丝粒的片段由于没有纺锤丝附着的着丝粒，所以在细胞过程中都会丢失。
染色体的缺失必然导致相应的基因丢失，大片段的缺失甚至在杂合状态下也是致死的，但有些生物很小片段缺失的纯合体能够存活。如果缺失的部分包括某些显性基因，那同源染色体上的隐性基因也能得以表现，这称之为假显性。
2.2 重复
在减数时同源染色体两两配对，这时候的染色单体如果发生断裂，并且非姐妹染色单体都发生断裂，就会发生重新连接，如果断裂和连接是交互式的，一般只会产生基因的重组，不会导致染色体结构的变化。但如果断裂点不是等同的，又发生了重新连接，就会导致不等交换，使一条染色体上发生一小段的重复，而另一条染色体上则缺失了这一小段。
重复的遗传学效应相对缓和，但若重复片段较大，也会影响个体的生活力，甚至死亡。
2.3 倒位
如果一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段旋转180°后又重新连接起来，就会导致这一片段上的基因排列顺序也会发生颠倒。倒位是自然界常见的一种染色体结构变异。
同源染色体都发生倒位，这叫做倒位纯合体；有一些倒位，无论发生在杂合或纯合状态都不会产生表型效应，表明断裂发生在基因的非编码区。在植物中尚未发生倒位与突变的联系，这可能是因为能够传递的倒位都是经过配子体筛选的结果，或者是因为植物的单拷贝基因数目太少，断裂点很少发生在它的编码序列之中。但许多动物的倒位纯合体有致死作用，这可能与断裂的发生影响了重要基因的结构和表达有关，所以有些资料上说倒位不改变染色体上基因的数量，只造成基因的重排，有可能还需深入研究。
2.4 易位
非同源染色体之间节段的转移所引起的染色体重排叫易位。如果两个非同源染色体中各产生一个断裂，并相互交换断裂形成的片段，就会导致相互易位；如果一条染色体的断片插入到另一条非同源染色体的非末端区段当中（实际是一种转座），就会导致单向易位；如果某条染色体发生三处断裂，其中一个断裂片段插入同一染色体中，形成衍生染色体；如果断裂发生在着丝粒区，就容易发生整个臂（或几乎整个臂）的转移或交换。
两对染色体上原来不连锁的基因，如果靠近易位断点，就会使非同源染色体上的基因易位到一条染色体上，出现假连锁现象。另外，如果易位导致正常位置的癌基因插入正常表达的基因内部，就会激活癌基因，从而导致癌变。倒位和易位还会影响基因与邻近基因的位置关系，从而引起表型的改变。
学生最容易混淆的是易位与同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换而导致的基因重组。两者最主要的区别在于发生染色体断裂和连接的主体。其实，如果同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换是非等位性的，如2.2所述，就会导致缺失和重复。
3 染色体数目变异的产生及遗传效应
染色体数目变异有个别染色体数目增加或减少的，也有染色体数目以染色体组的形式成倍地增加和减少的。其发生的机制及遗传效应分别如下。
3.1 个别染色体数目增加或减少
个别染色体数目增加或减少一般发生于减数过程中，由于同源染色体不分离或提前分离而形成（n-1）或（n+1）的配子，由这些配子和正常配子结合，或由它们相互结合便产生各种非整倍体。也有发生在有丝过程中的，着丝点后二条染色体都移向一极，导致一个子细胞多了一条染色体（2n+1），一个子细胞少了一条染色体（2n-1）。
二倍体中缺少了一条染色体，就会形成（2n-1）的单体，由于缺失的染色体尚有同源染色体中的另一条，如果上面有一些隐性的有害基因就会得到直接表达，这和前面所述的由于缺失而导致的假显性相似。一般二倍体生物的单体是不能成活的，这与丢失的基因有关。相应的，（2n+1）的三体是比较普遍的，在一般二倍体动物、植物中都有存活的三体，这说明细胞中额外多一条染色体的影响要比少一条的小。
3.2 染色体数目成倍地增加或减少
3.2.1 单倍体
单倍体多数来源于无融合生殖，其中主要是孤雌生殖，也就是由未受精的卵细胞发育而成，如蜜蜂、番茄、棉花、咖啡等，也可能是由精核进入胚囊后直接发育成胚。目前人工获得单倍体的方法常用的是用花药或花粉进行组培，也有用子房进行培养获得的。
二倍体的单倍体植株弱小，由于减数时没有同源染色体的配对，所以染色体随机分配的结果是不能形成平衡配子，所以单倍体是不育的。但也有例外，蜜蜂的雄蜂进行减数时第一次全部染色体都移向一极，另一极没有染色体，所以，其产生的次级精母细胞染色体数目并没有减半，然后再进行正常的第二次，产生与雄蜂同样染色体数量的精子。
3.2.2 多倍体
染色体数目整倍地增加可在体细胞有丝过程中发生，如染色体已经复制而细胞不，就产生染色体数目加倍的体细胞。这种情况如发生在受精卵发育初期，就产生多倍体；如发生在个体发育的后期，就产生正常个体和多倍体的嵌合体。染色体数目加倍也可发生在减数过程中，产生染色体数目未减半的配子，由这样的配子结合而成多倍体。一个二倍体未减半的配子和正常配子受精就发育成三倍体。在自然条件下，由未减半的配子受精形成多倍体的可能性较大。目前人工获得多倍体常用的方法是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
多倍体的植株由于染色体数目增加了，其茎粗、叶大，花、种子和果实等也大一些。但也有特殊情况：有的多倍体个体和器官的大小没有明显变化，有的反而比原来的二倍体小，此外，染色体加倍后出现一些不良反应，如叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟延迟及育性降低等等。
学生对于染色体的结构、有丝以及减数是已知的，如果能够在学生已知知识的基础上演绎出染色体结构以及数目变化的类型，使学生明白知识的前后联系，相互之间的因果关系，使学生所学新知识是在原有知识基础之上衍生出来的，就会减少学生学习的负担，同时，也提高了课堂学习的思维参与度和深度，使学生在获取知识的同时，学习能力能够得到同步发展，这是课程标准的要求，也是我们的终极追求。
参考文献：
王亚馥，戴灼华.遗传学[M].高等教育出版社，1999：402-422.下载本文
