遗传基因咨询：初次咨询时，遗传基因咨询师会问及夫妻双方及各自家族的健康史。你们应尽可能带齐相关材料，为整个咨询准备充分。
遗传基因咨询师会参考你们的病历资料，提出有建设性的方案。咨询师会参考树状家谱上的直系亲属及其病史，评价你们的孕产安全和风险，帮助你们理性地决定生育计划。如果疾病遗传概率非常大，你们最好别贸然行动。
现在，孕前检查已能筛查出许多潜在的遗传病，如镰状红细胞贫血或泰萨病（见P.27）。体检方法有几种：血样采集筛查；寻找病灶（如泰萨病人的某种蛋白质）；基因或染色体切片。基因或染色体切片技术已非常成熟，目的是检索DNA某片段是否与父亲或母亲的染色体相配。
相配的话，就说明存在遗传病基因，潜在遗传病发生；不相配的话，就说明不存在遗传病基因。遗传病发生可能由单个基因引发，也可能由多个基因引发，所以，全面筛查目前尚无法做到万无一失。
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