对于孕妈们来说，生一个健康的宝宝是一件无比幸福的事，所以有时我们会通过很多怀孕时的检查先确定宝宝是否健康，这样避免生到不健康的宝宝给孩子带来痛苦也给家庭增加负担。而我们很多人可能听说过的小儿唐氏综合症就是我们需要避免的病症之一，那么小儿唐氏综合症究竟是怎么一回事儿呢？

一、什么是小儿唐氏综合症

小儿唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病，小儿唐氏综合症患者多了一条21号染色体。60%患儿在胎内早期即流产，存活的患儿会出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般孕妈是高龄孕妇或者**老化等因素会导致小儿唐氏综合症的发生。目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

二、小儿唐氏综合症表现

患有小儿唐氏综合症婴儿时期表现为“乖孩子”，到了儿童时期情绪多表现愉快且对人亲切，但是情感能力很差，情绪波动较大，有时也表现得相当固执和调皮。具体表现

1、小儿唐氏综合症的患儿具明显的特殊面容体征

比如说眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖、常伸出口外、流涎多；身材矮小、头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头；颈短、皮肤宽松；骨龄常落后于年龄、出牙延迟且常错位；头发细软而较；前囟闭合晚、顶枕中线可有第三囟门；四肢短、关节可过度弯曲、手指粗短、小指向内弯曲、指骨短、手掌三叉点向远端移位、常见通贯掌纹、草鞋足、拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹等等。

2、常呈现嗜睡状态以及喂养困难等情况

小儿唐氏综合症患儿智能低下的表现随着年龄增长而逐渐明显智商一般在25～50，动作发育和性发育都较为延迟。

3、性发育影响大

男性小儿唐氏综合症患儿从婴儿至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形病症

因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如果有幸存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

对于小儿唐氏综合症的患儿要采用包括医疗和社会服务综合的措施，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作和生活的技能。耐心地教育和训练，在成人的监护下多数小儿唐氏综合症患儿的生活可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

三、孕妈们如何避免小儿唐氏综合症

1、生育年龄适中

一般来说高龄孕妇或者**老化的孕妇较为容易怀上患有小儿唐氏综合症的宝宝，所以为了减少患病几率孕妈们怀孕年纪不可过大，还有就是如果出现**老化等情况的女性朋友门在想要生宝宝这件事上就应该慎重考虑一下了，或者在做好全方面的检查准备，这既是对自己负责也是对宝宝负责的表现。

2、遗传咨询

孕妇年龄愈大生育风险率愈高，标准型小儿唐氏综合症的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位的话则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患小儿唐氏综合症。

3、产前诊断

产前诊断是防止小儿唐氏综合症患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止小儿唐氏综合症患儿的出生。

小精灵温馨提示：

小儿唐氏综合症患者如果出现在家庭中，不仅对家庭生活造成巨大困扰，当然对孩子来说也是极痛苦的，而且就目前来看小儿唐氏综合症还没有恰当的治疗方法，所以唯一能够解决这一问题的办法就是避免患儿的出生，提前做好各项检查和预防，才是对家庭和孩子都真正最好的。