对于唐氏筛查，相信很多备孕未准和已经怀孕的准妈妈都应该有一些了解。因为这个检查是孕妈妈孕期检查很关键的一个部分。

但是，仍旧有部分侥幸者，认为自己在怀孕的时候没做过可能让宝宝畸形的事情，而且自己孕期反应也挺好的，所以觉得自己没有必要做这样一个检查。

不过，小编觉得宝宝的事情无小事，我们仍旧建议咱们的每一个孕妈妈在孕期合适的阶段进行一次唐氏筛查。

那么关于唐氏筛查的那些知识咱们的孕妈妈们是否都了解呢？

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查什么时候做最好？怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

为什么要进行唐氏筛查

唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5－6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。

首先不可避免的遗传性因素；目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法

它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。

需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法：

首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来。进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。

过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查相关问题解答

一、孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点？

孕早期筛查的优点：

1、检出率准确

2、如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。

3、如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。

孕早期筛查的缺点：

1、因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。

2、就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。

二、孕中期唐氏综合征筛查包括哪些？

这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：

1、人绒毛膜促性腺激素(hCG)

2、甲胎蛋白(AFP)

3、雌三醇(uE3)

4、抑制素A(inhibin-A)

三、唐氏筛查是否能检测胎儿性别？

唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。

唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。

四、哪类人群会生出“唐氏儿”？

1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

2、受孕时，夫妻一方染色体异常；

3、夫妻一方年龄较大；

4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

4、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

5、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

6、夫妻一方长期饲养宠物者。