地中海贫血疾病是又叫球蛋白生成障碍性性贫血，该病的发生主要因为体内基因突变所致。这里的基因指的是珠蛋白肽链，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，会造成各种肽链的合成障碍，使得机体的血红蛋白的组成发生改变，从而造成红细胞被破坏严重，最终导致地中海贫血的产生。
根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度，一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，β和α地中海贫血又分为轻型、中间型和重型地中海贫血。
α地中海贫血的病因
大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
重型α地贫是由于4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成，以致完全无a链生成，容易造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。
中间型地贫是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)，HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
轻型α地贫 是由于仅有的2个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。
β地中海贫血的病因
大多数的β地中海贫血(简称β地贫)是由于基因的点突变所致，少数为基因缺失造成。
重型β地贫是因β链的生成完全或几乎完全受到抑制，容易造成患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。
轻型地贫由于β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。
中间型β地贫的病理生理改变介于重型和轻型之间。
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