有些女性在孕期做唐氏筛查结果偏高，也就是风险偏大的时候，医生会要求行羊膜腔穿刺术，也就是通常所说的羊水穿刺来进行检查。许多女性不明白既然唐氏筛查完了为什么还要进行羊水穿刺，其实这是两个不同目的的检查。唐氏筛查的结果提示的是胎儿畸形的风险率，也就是说有多大的可能畸形。而羊水穿刺则是具体地直接对胎儿染色体进行培养化验分析。
羊水穿刺术是指在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20～30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。
羊水穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊水穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2%～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。
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