主要考察遗传方式的判定(主要是常显、常隐、伴X显和伴X隐)、亲子代基因型的推导,纯合子杂合子概率和某遗传病概率的计算(包括一种病、两种病、患病或不患病等多种情况)。
一、常见的遗传方式
常见单基因遗传病、患病正常基因型、遗传方式及特点(用A—a表示相关基因)
| 遗传方式 | 基因型 | 典型病例 | 遗传特点 | |
| 正常 | 患病 | |||
| 常染色体 显性 | aa | AA或Aa | 多指、并指 | ①正常人为隐性纯合体; ②男女患病机会均等。 |
| 常染色体隐性 | AA或Aa | aa | 白化病、先天聋哑、PKU | ①患者为隐性纯合体; ②男女患病机会均等。 |
| 伴X 显性 | XaXa XaY | XAXA或XAXa XAY | 抗VD佝偻病 | ①世代遗传;②男患者的母亲和女儿一定患病;③患者女性多于男性。 |
| 伴X 隐性 | XAXA或XAXa XAY | XaXa XaY | 色盲、血友病 | ①隔代遗传;②女患者的父亲和儿子一定患病;③患者男性多于女性。 |
| 伴Y遗传 | XX XY | XYA或a | 外耳道多毛症 | 家族中只有男性患者无女性患者 |
2、解题步骤:
1、判断致病基因的显影性:
尝试在系谱图中查寻是否存在如下片段:
图a、b的组合可判断该病为隐性遗传病,归纳为“无中生有为隐性”;
图c、d的组合可判断该病为显性遗传病,归纳为“有中生无为显性”。
【典例1】下图是具有两种遗传病的家族系谱图。
问题:(1)甲病是致病基因位于____染色体上的___性遗传病;
(2)乙病是致病基因位于____染色体上的___性遗传病。
解析:甲病遗传方式的判断
观察右系谱图可知,I-1、I-2均患甲病,而他们的子代II-5、II-6都不患甲病,联系口诀“有中生无为显性”,可判断甲病为显性遗传病。
解析:乙病遗传方式的判断
观察右系谱图可知,I-1、I-2均患不患乙病,而他们的子代II-4患乙病,联系口诀“无中生有为隐性”,可判断乙病为隐性遗传病。
2、判断患病基因在什么染色体上常采用假设反证法。
假设1:在常染色体上,用具体基因型(无中生有隐、有中生无显)代进去,推导。若理论上的基因型和该个体实际表现性一致,则为该种遗传方式,若出现矛盾,则不是。
假设2:在X染色体上,用具体基因型代(无中生有隐、有中生无显)进去,推导。若理论上的基因型和该个体实际表现性一致,则为该种遗传方式,若出现矛盾,则不是。
补充结论:
①无中生有为隐性,若女性患者的父亲和儿子有任何一个正常可排除是伴X染色体隐性遗传;
②有中生无为显性,若男性患者的母亲和女儿有任何一个正常可排除是伴X染色体显性遗传;
③系谱中只有男性患者,且男患儿必患——可能是伴Y遗传,否则必不是;
【典例2】请判断下图1、2某病的遗传方式:
变式训练-2-1:请判断下图中某病的遗传方式:
3、推到相关个体的基因型
常采用隐性突破法,即先将隐性个体(可能是患者或正常个体)的基因型(aa或XaXa或XaY)写出,然后根据个体中成对的基因一个来自父方,一个来自母方,将对应亲本或子代的基因型写出。有时候可能某个体的基因型有两种可能,那么就要将两种可能都写出来,并且要求出没种基因型出现的概率。
【典例2】请写出下图中每个个体的基因型
1、据前两步可得出该病为常染色体隐性遗传病。
2、找到患病个体II-5、-6,直接写出其基因型为aa
3、根据II-5的aa一个来自父方,一个来自母方可确定I-1、I-2个含有一个a,又因为I-1、I-2均表现为正常,可确定他们各含有一个A。所以,I-1、I-2的基因型一定为Aa。
4、同理, -6患病,可推出II-3、II-4的金隐性也一定为Aa。
5、-7为II-3、II-4的儿子,根据双亲的基因型均为Aa,且表现为正常。可确定其基因型为1/3A和2/3Aa。
4、根据基因型计算相关概率
此步骤使用前面基因分离定律和自由组合定律所学的遗传图解方式求解,在此不作赘述。但要注意理清题中个体的患病情况。以甲、乙遗传病为例,两种遗传病组合的具体描述及其含义为:a患甲病——只考虑甲病患病率,不必考虑是否患乙病;b患乙病——只考虑乙病患病率,不必考虑是否患甲病;c只患甲病——个体患有甲病,且不得乙病,即甲病乙正;d只患乙病——个体患有乙病,且不得甲病,即乙病甲正;e不患甲病——只考虑不得甲病概率,不必考虑是否患乙病;f不患乙病——只考虑不得乙病概率,不必考虑是否患甲病;g患一种病 ——包括只得甲病和只得乙病两种情况(甲病乙正+乙病甲正);h患两种病——个体甲、乙两病兼得(即甲病乙病);i患病——包括只得一种病和两病兼得两类情况;j不患病——个体表现完全正常(甲正乙正)。
3、练习:
1、下面是一个遗传病的系谱(A为显性,a显性)
该遗传病的致病基因在________染色体上是________遗传;
可能的基因型是________,:是杂合体的机率是________;
与有该病的男子结婚,其子女得病的机会是________;
若生一个患病的男孩的几率是 。
2、下图是某家族遗传病系谱,用A、a表示等位基因,分析并回答下列问题:
(1)该遗传病是_________性基因控制的遗传病,致病基因位于_______染色体上。
(2)Ⅰ1、Ⅱ5的基因型肯定是 。
(3)Ⅲ9的基因型是________,她为纯合体的可能性为_________。
(4)若Ⅲ7和Ⅲ10结婚,则属于______结婚,因为他们出生的孩子中患病率为 。
3、下图是某家族遗传病系谱,用A、a表示等位基因,分析并回答下列问题:
(1)该病是由 染色体上的 性基因控制。
(2)Ⅰ1的基因型是 ;Ⅱ7是纯合子的概率是 。
(3)若Ⅱ6与Ⅱ7均是杂合子,则生出患病女孩的概率是 。
4、右图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答:
(1)甲遗传病是受 上的 基因控制的;
(2)从图上可以看出甲病的遗传特点是 ;子代患病,则双亲之—必 ;若Ⅱ-5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为 。
(3)假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于 染色体上 基因控制的。乙病的特点是呈 遗传。I-2的基因型为 ,Ⅲ-2基因型为 。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为 ,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
5、人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。下图为两种遗传病系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4无致病基因。根据以下信息回答问题:
(1)甲病的遗传方式为____________,乙病的遗传方式为____________。
(2)Ⅱ-2的基因型为____________,Ⅲ-1的基因型为____________。
(3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为____________。下载本文